一、外显子测序

外显子组是一个物种基因组中所有外显子区域的总和。外显子组测序是指利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行富集再进行高通量测序的方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息，极大的提高了人类基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

应用领域

已知候选位点筛选及验证

稀有或新变异位点检测

个性化诊断、药物靶点筛选

分析内容

1. 标准分析：原始数据基本分析、序列比对、SNP检测等

a)  基本信息分析：按Illumina 标准流程进行base calling、raw data 数据整理及数据质量评估；

b)  数据通过GATK, SAMtools 等检测SNP 和InDel 变异信息；

c)  将SNP 和InDel 与最新发布的dbSNP 和千人基因组数据进行比对分析；

d)  变异所在基因的功能注释；

e)  多样本分析；

2. 高级信息分析

根据客户需求进行个性化分析，协商确定分析内容

样品要求

样品类型：无降解且无蛋白和RNA污染的DNA样品；样品需求量：≥6 μg；样品浓度：>50 ng/μl；样品纯度：OD260/280= 1.8~2.0。

项目周期

标准流程的运转周期为45个工作日。